Đường dây nóng:
0967 901 717

Liên kết

Video

Thăm dò ý kiến

Thống kê truy cập

Trực tuyến 104
Hôm nay 823
Hôm qua 1301
Cao nhất (16.11.2013) 3996
Tổng cộng 1,216,636
GIỚI THIỆU GIẢI PHÁP GENE TRONG BỆNH LÝ UNG THƯ VÀ DI TRUYỀN
Cập nhật: 26.06.2020 03:40 - Lượt xem: 80

Sáng ngày 26/6/2020, Bệnh viện Đa khoa Đồng Nai đã phối hợp với Viện Di truyền Y học và Công ty TNHH Di truyền công nghệ cao Việt Nam tổ chức buổi hội thảo “Giới thiệu Giải pháp Gene trong bệnh lý ung thư và di truyền”. Hội thảo có sự tham gia của TS. BS. Nguyễn Thị Quỳnh Thơ - Viện Di truyền Y học và BS. Bùi Hải Hà - Viện Di truyền Y học cùng các bác sĩ của Bệnh viện Đa khoa Đồng Nai.

BS. CK II Đặng Hà Hữu Phước phát biểu tại buổi hội thảo.

BS. Bùi Hải Hà - Viện di truyền Y học

Báo cáo tại buổi Hội thảo, BS. Bùi Hải Hà đã trình bày chuyên đề :”Xét nghiệm gen tầm soát nguy cơ ung thư di truyền & xét nghiệm đột biến gen điều trị đích”. BS. Bùi Hải Hà đã nhắc đến phương pháp xét nghiệm Giải trình tự gen thế hệ mới trong việc xác định đột biến mắc phải cho điều trị đích.

Phương pháp Giải trình tự Gen thế hệ mới đã được nghiên cứu trên 682 bệnh nhân ung thư phổi Giai đoạn III và IV. Kết quả cho thấy có 47 bệnh nhân được phân tích đột biến gen trên cả 2 loại mẫu FFPE và ctDNA, phương pháp này đạt 69% ý nghĩa trong điều trị đích cho bệnh nhân ung thư phổi thay vì chỉ có 37% như các phương pháp bình thường. Phương pháp Giải trình tự gen thế hệ mới với đặc điểm là chi phí thấp và có thể khảo sát đột biến trên nhiều gen, điều này tạo thêm cơ hội tầm soát cho bệnh nhân ung thư cũng như giúp các bác sĩ lâm sàng có phương án điều trị tốt hơn.

Đối với đột biến di truyền phương pháp oncoSure có thể phát hiện đột biến APC ở gia đình 3 thế hệ và khảo sát 17 gen liên quan đến hơn 10 loại ung thư di truyền. BS. Bùi Hải Hà đưa ra khuyến cáo những người nên thực hiện xét nghiệm này bao gồm: Bạn hoặc người thân của bạn mắc ung thư xuất hiện lúc trẻ (dưới 50 tuổi), bạn hoặc người thân của bạn mắc ung thư hiếm gặp, bạn có nhiều thành viên trong gia đình mắc ung thư, bạn hoặc người thân mắc từ 2 loại ung thư trở lên.

 

TS. BS. Nguyễn Thị Quỳnh Thơ - Viện di truyền Y học

Tiếp tục với phần trình bày của BS. Bùi Hải Hà, các bác sĩ được nghe phần trình bày của TS. BS. Nguyễn Thị Quỳnh Thơ với chuyên đề :”Xét nghiệm gen trong sàng lọc và chẩn đoán trước sinh: Giá trị lâm sàng và giới hạn”.

TS. BS. Nguyễn Thị Quỳnh Thơ cho biết xét nghiệm gen là phương pháp chẩn đoán chính xác các bệnh di truyền. Trong sàng lọc và chẩn đoán trước sinh, phương pháp xét nghiệm CNVseq phát hiện bất thường số lượng NST và vi mất đoạn/lặp đoạn, phương pháp G4500 giải trình tự tất cả các gen gây bệnh được biết (4503 gen) và NIPT dựa trên DNA ngoại bào trong máu người mẹ để phát hiện bất thường của con.

Đối với thai phụ sàng lọc tiền sinh có nguy cơ cao, cần phải sử dụng một số xét nghiệm xâm lấn như chọc dò dịch ối hoặc sinh thiết gai nhau thai, nếu sử dụng phương pháp NIPT không cần thực hiện chọc ối hay các sàng lọc tiền sinh xâm lấn nhưng vẫn phát hiện được thai có bị bất thường NST hay không. Với độ chính xác cao hơn 99% đã được nghiên cứu qua 167 thai phụ có nguy cơ cao, tuy nhiên phương pháp NIPT vẫn có trường hợp dương tính giả trên NST giới tính. Và giới hạn của NIPT là ở thể khảm vì không thể phát hiện được vi mất đoạn/lặp đoạn trên thể khảm bánh nhau.

Anh Duy

Các tin khác
1